Xét nghiệm máu của mẹ và nước bọt của cha để phát hiện dị tật di truyền

Trong tương lai không xa, việc lấy mẫu máu của mẹ và mẫu nước bọt của cha vào giai đoạn đầu của thai kỳ có thể cho phép phát hiện gần như toàn bộ các bệnh di truyền phổ biến nhất của thai nhi. Một nhóm các nhà khoa học tại Đại Học Washington (Mỹ) đã bước đầu thử nghiệm thành công kỹ thuật này. bằng cách lập bản đồ di truyền của thai nhi thông qua DNA tự do trong máu của người mẹ và DNA trong nước bọt của người cha thì cha mẹ có thể biết được DNA hoàn chỉnh của một đứa bé trước khi được sinh ra.

Giáo sư Jay Shendure, trưởng nhóm nghiên cứu ở đại học Washington

Hiện tại, cách duy nhất để chẩn đoán một bệnh di truyền trước khi đứa trẻ chào đời là tiến hành chọc dò nước ối (chọc qua thành tử cung), hoặc lấy mẫu rau thai qua âm đạo. Các xét nghiệm này được thực hiện vào tuần 11-18 của thai kỳ. Tuy nhiên, đây là những kỹ thuật rất nặng nề và có thể gây sẩy thai trong 1% trường hợp.

Theo Giáo sư Shendure, người đứng đầu nghiên cứu, về mặt lý thuyết, kỹ thuật này cho phép thực hiện tất cả các thử nghiệm di truyền có thể làm sau khi chọc dò nước ối hoặc sinh thiết. Nhưng vẫn còn cần thêm 3-5 năm nữa để khẳng định độ nhạy cảm và tính hữu hiệu của nó cho từng bệnh lý cần được phát hiện. Theo đánh giá của các chuyên gia về ung thư và huyết học, ưu điểm nổi bật của phương pháp mới là có thể phát hiện ra hơn 3.000 lỗi di truyền và có thể chẩn đoán chính xác 39 trong tổng số 44 đột biến gen của thai nhi ở tuần thứ 18 hoặc sau 18 tuần tuổi, cho phép phát hiện từ trong bụng mẹ phần lớn các ca tam bội và giảm tỷ lệ sẩy thai.

Việc phân tích các đoạn DNA bào thai cho phép phát hiện ra đột biến gen như xơ nang, hội chứng down, rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các nhà khoa học có thể tái tạo toàn bộ mã di truyền của thai nhi từ đó xác định phát sinh của những di truyền đột biến tự phát, một dạng đột biến chịu trách nhiệm cho phần lớn các khuyết tật di truyền trong đó có bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt.

Hình 2. Trung tâm Northwest Genome Sequencing của Đại học Washington

Mặc dù kỹ thuật mới là thách thức lớn của ngành y khoa, tuy nhiên Giáo sư Shendure nói thêm: “đây không phải là một dự án khoa học viễn tưởng nữa”. Song lại đặt ra câu hỏi liên quan đến đạo đức cho rằng sẽ làm gia tăng nạn nạo phá thai, các nhà khoa học cho biết.

Nguồn : http://www.nytimes.com/

Mỹ Hạnh @ MES Lab,.. (biên dịch)

Authors

Related posts

One Comment;

*

Top